Centre de Référence
Maladies Osseuses Constitutionnelles
Le Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (CR MOC) a été labellisé en 2004 dans le cadre du Plan National Maladie Rares 2004-2008.
Les pathologies osseuses constitutionnelles sont des affections congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l’os.
Les objectifs du centre de référence sont :
- Faciliter le diagnostic
- Permettre un diagnostic d’expertise
- Organiser les études moléculaires utiles dédiées aux MOC sur le territoire français
- Définir des schémas de la prise en charge globale et cohérente pour les patients
- Réaliser des guides de bonnes pratiques médicales
- Accompagner la transition du suivi entre l’âge pédiatrique et l’âge adulte
- Information, formation et coordination des personnels de santé de proximité
- Développer les liens avec les tutelles administratives et les associations
- Proposer un conseil génétique et si besoin un diagnostic prénatal ou préimplantatoire
- Développer et participer aux travaux de recherche clinique, épidémiologique et thérapeutique sur les MOC
- Favoriser les interactions avec les équipes européennes et internationales travaillant sur les MOC
Le centre de référence travaille en étroite collaboration avec un réseau régional formé par les centres de compétences.
